COLESTEROL AUMENTADO: NEM SEMPRE É A COMIDA.

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A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma condição autossômica dominante que leva a elevações extremas no colesterol lipoproteína de baixa densidade (LDL-C). Pode permanecer não diagnosticada até um evento cardiovascular catastrófico (CV).

Assim, sem a detecção precoce, muitos pacientes continuarão subtratados e perderão oportunidades para a prevenção do CV.

Várias ferramentas e estratégias de rastreio foram desenvolvidas para ajudar a guiar os clínicos para o diagnóstico e tratamento mais precoces.

Com o uso generalizado de registos médicos eletrónicos (EMR) os dados podem agora ser extrapolados por algoritmos de inteligência artificial e aprendizagem automática para identificar não só pacientes suscetíveis de ter HF, mas também fornecer melhores estimativas de prevalência, e ajudar a entender lacunas nos cuidados.


A mutação mais predominante em HF envolve o gene recetor de lipoproteína de baixa densidade (LDLR sigla em inglês), resultando num LDLR defeituoso para o metabolismo de colesterol LDL (LDL-C). Menos frequentemente, existem mutações nos genes das moléculas que interagem com o LDLR, como a polipoproteína B (apoB) ou proproteína convertase subtilisin-kexin tipo 9 (PCSK9), que também levam a níveis elevados no plasma de LDL-C. Além disso, vários genes permanecem não identificados, mas clinicamente têm o mesmo resultado. 


Por ser autossómica dominante, pode ser heterozigótica com prevalência estimada em cerca de 1 em 220 num estudo genético; ou, homozigótica (menos frequente), embora com um fenótipo clínico mais severo, sendo que alguns doentes apresentam eventos cardiovasculares antes dos 30 anos (frequência 1/300.000).


A prevalência varia em função dos grupos étnicos, p.ex. os finlandeses, franco-canadianos, afrikaners e a população cristã libanesa têm maior prevalência de HF. Diferenças raciais também existem em afro-descendentes tendo estes maior prevalência quando comparados com latinos e caucasianos.


A distribuição entre homens e mulheres parece semelhante, embora os homens tendem a ter eventos de cardiovasculares mais cedo do que as mulheres.


Manifestações Clínicas


Em geral, os doentes com hipercolesterolemia familiar (HF) têm níveis elevados de LDL-C desde tenra idade, e por isso apresentam manifestações antes dos eventos cardiovasculares. Estudos em crianças com HF mostraram maior espessura da íntima das carótidas até aos 8 anos em comparação com crianças não afetadas. Outros estudos mostraram que até 25% dos adolescentes com HF têm calcificações das artérias coronárias.


Na população geral, os doentes com HF têm pelo menos uma prevalência três vezes maior de doença aterosclerótica do que as pessoas sem HF. O processo de doença cardiovascular aterosclerótica é ainda mais acelerado em doentes com HF homozigótico, onde o primeiro evento de CV pode ocorrer antes dos 30 anos.


Vários critérios clínicos foram desenvolvidos para ajudar clinicamente a diagnosticar pacientes com HF. Estes critérios giram em torno do nível LDL-C, da história familiar e dos achados ao exame objectivo. O nível LDL-C que levanta suspeitas quando é tipicamente igual ou superior a 190 mg/dL, embora níveis mais baixos com forte história familiare e/ou achados ao exame objectivo podem conferir um diagnóstico.


A história familiar é geralmente focada em parentes de primeiro grau com eventos de CV prematuros (tipicamente homens <55; mulheres <65).


As achados ao exame objectivo incluem:

  • Xantomas que são patognomonicos para a doença,

  • Xantelasmas (depósitos de colesterol nas pálpebras ou pele), ou

  • Arcus córneo.


Nota, os critérios clínicos não se aplicam ao hipercolesterolemia familiar homozigótica; no entanto, o diagnóstico é fortemente suspeito se o paciente tem LDL-C muito elevado (>500 mg/dL não tratado ou >300 mg/dL se sob terapêutica máxima de redução de lípidos), e depósitos de colesterol na primeira década de vida num cenário de uma história familiar forte.


Tratamento


A redução do nível LDL-C é um dos principais objetivos dos tratamentos. Por isso, o tratamento de primeira linha é a estatina em dose maxima tolerada e deve ser iniciado o mais cedo possível, especialmente se LDL-C for ≥ 190 mg/dL (Recomendação - classe I).


Na prevenção primária, oLDL-C alvo é tipicamente 100 mg/dL, emboraquanto mais baixo melhor. Se isto não for obtido apenas com estatina, então a adição de ezetimibe é razoável (Recomendação - classe IIa). Se o objetivo LDL-C ainda não for alcançado com estatina e ezetimibe maximamente tolerados, ou o paciente for intolerante à estatina, então a terapêutica com inibidores PCSK9 pode ser considerada (Recomendação - classe IIb).


O tratamento médico da HF deve ser sempre acompanhado de modifiças de estilo de vida para ajudar a modificar outros fatores de risco; no entanto, as intervenções de estilo de vida por si só têm uma redução modesta de LDL-C em doentes com HF. Em casos de prevenção secundária (p.ex. doentes que já tiveram Enfarte do Miocárdio ou Acidente Vascular Cerebral), o objetivo LDL-C deve ser inferior a 70 mg/dL.


Como podem ver nem sempres a comida (sobretudo a chamada “junk-food”) está na base do colesterol aumentado.

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